Yenidoğan döneminde tanı konan ne tür bir hastalık - fenilketonüri saptandığında, tespit edildiğinde tedaviye hemen başlanmalıdır. Erken teşhis ve tedavi, olumlu sonuçların elde edilmesini mümkün kılmaktadır.
Fenilketonüri - bu hastalık nedir?
Fenilantonüri veya Felling hastalığı, ilk olarak 1934'te Norveçli bilim adamı Felling tarafından tanımlanan ciddi bir patolojidir. Daha sonra Felling, mental retardasyonu olan bir kaç çocuk üzerinde bir araştırma yürütmüş ve bunların içinde, hastanın vücudunda bölünmeyen, yiyecekle birlikte gelen amino asit fenilalaninin parçalanması ürünü olan fenilpiruvatın idrarındaki varlığını ortaya çıkarmıştır. Fenilketonüri, doğuştan gelen bir doğanın metabolik bozukluğu ile ilişkili bir hastalıktır, ilklerden birini keşfetti.
Fenilketonüri bir kalıtım türüdür
Felling'in hastalığı, ebeveynlerinden gelen çocuklara aktarılan kromozomal genetik, kalıtsal bir hastalıktır. Patolojinin gelişimi için suçlu 12 kromozom üzerinde bulunan genidir. Hepatik enzim fenilalanin-4-hidroksilazın üretiminden sorumludur, bu da fenilalaninin başka bir maddeye dönüşümü - tirozin (normal vücut fonksiyonu için gereklidir).
Fenilketonürinin resesif bir özellik olarak kalıtsal olduğu saptanmıştır. İnsanların yaklaşık% 2'si kusurlu bir genin taşıyıcılarıdır, ancak fenikitonüri çekmezler. Patoloji, hem anne hem de baba, geni çocuğa ilettiği zaman gelişir ve bu,% 25 olasılıkla gerçekleşebilir. Eğer fenilketonüri çekinik bir özellik olarak kalıtılırsa, karısı heterozigozdur ve kocanın geninin normal alelleri için homozigottur, o zaman çocukların fenilketonüri geninin sağlıklı taşıyıcıları olma olasılığı% 50'dir.
Fenilketonüri formları
Fenilketonüri geliştirebilecekleri düşünülürse, bu tür bir hastalık, çoğu zaman vakaların% 98'inde meydana gelen klasik bir patoloji şeklidir. Kalan durumlar - sentezinin ihlali veya aktif formun restorasyonu nedeniyle tetrahidrobiopterin defektinin neden olduğu kofaktör fenilketonüridir. Bu madde, bir dizi enzimin bir kofaktör görevi görür ve onsuz, onların faaliyetlerinin tezahürü imkansızdır.
Fenilketonüri - Nedenleri
Felling hastalığı, fenilalanin-4-hidroksilaz eksikliğine veya eksikliğine neden olan genlerdeki mutasyonlara bağlı olarak, fenilalaninin fizyolojik sıvıları ve dokularında ve ayrıca tamamlanmamış bölünme ürünlerinin bir birikimi içinde bulunan bir patolojidir. Aşırı fenilalaninin bir kısmı, idrarda atılan fenilaketonlara dönüştürülür, bu da hastalığın adını belirleyen şeydir.
Metabolik süreçlerin rahatsızlığı esas olarak beyni etkiler. Dokularında toksik etki oluşur, yağ metabolizması süreçleri bozulur, sinir liflerinin miyelinasyonu başarısız olur ve nörotransmitterlerin oluşumu azalır. Bu nedenle çocukta zeka geriliği patojenetik mekanizmaların başlatılması başlar.
Fenilketonüri - belirtiler
Doğumda, bu tanıya sahip bir çocuk sağlıklı görünür ve 2-6 ay sonra ilk belirtiler bulunur. Fenilketonüri belirtileri çocuğun bedeni, anne sütü veya suni besleme için karışımlar ile gelen fenilalanin biriktiğinde tezahür etmeye başlar. Henüz spesifik belirtiler olmayabilir:
- aşırı uyuşukluk ya da kaygı;
- nedensiz ağlar;
- kas distonisi ;
- sık regurjitasyon;
- konvülsiyonlar ;
- uyku bozuklukları.
Buna ek olarak, hasta bebeklerin vücuttaki pigment melanin üretiminin ihlali ile ilişkili olan ailenin sağlıklı üyelerinden daha açık bir cilde, saça ve göze sahiptirler. Hekimlerin veya dikkatli ebeveynlerinin fark edebileceği bir başka tanı işareti, idrar ve terde fenilalanin salınımının neden olduğu bir tür "fare" kokusudur.
İlk tamamlayıcı yemeğin verilmesinden sonra, klinik belirtiler yaklaşık altı aylıkken daha belirgin hale gelir:
- bireysel konulara odaklanamama;
- olan her şeye ilgisizlik;
- yüz ifadeleri yokluğu, gülümsüyor;
- el titremesi vb.
Göze çarpan özellikler de fiziksel anormalliklerdir: küçük bir kafa büyüklüğü, üstün bir üst çene, büyümede gecikme. Hasta çocuklar daha sonra başlarını tutmaya, taramaya, oturmaya ve ayağa kalkmaya başlar. Oturma pozisyonunda özel bir pozisyon tipiktir - kollar dirseklerde sürekli olarak bükülmüş ve ayaklar dizlerdeki "terzi" duruşudur. Üç yaşında, tedavi başlanmamışsa, semptomatoloji büyüyor.
Fenilketonüri - Tanı
Çocuklarda fenilketonüri sık sık doğum hastanesinde tespit edilir, bu da tedaviye zamanında başlanmasına izin verir ve bir dizi geri dönüşümsüz sonucun gelişmesini engeller. Doğumdan 4-5 gün sonra, bebekler arasında aç karnına kılcal kan damarları yer alır, bunlar arasında, aralarında feni- generketonüri bulunan bazı ciddi genetik hastalıklar bulunur. Annelik hastanesinden bir ekstrenin daha erken yaşandığı durumlarda analiz, yaşamın ilk 10 günü boyunca ikamet yerine poliklinikte yapılır.
Nadiren de olsa hatalı sonuçlar olduğu düşünüldüğünde, ilk analiz sonuçlarının ardından teşhis asla kurulmaz. Varolan patolojiyi doğrulamak için, bir dizi başka çalışma tahsis edilmiştir;
- fenilpiruvatın saptanması için idrar tahlili;
- plazmada fenilalanin ve tirozinin kantitatif tayini;
- hepatik enzim aktivitesinin belirlenmesi;
- Beynin elektroensefalografi ve manyetik rezonans görüntüleme.
İnvazif prenatal tanı sırasında fetusta patolojinin gelişmesine yol açan genetik bir bozukluk tespit edilebilir. Bunu yapmak için villus koryonundan veya amniyotik sıvıdan alınan hücre örnekleri seçilir ve daha sonra DNA analizi yapılır. Bu tür bir çalışmanın, yüksek oranda fliddet riski olan ailelerde, eğer varsa fenilketonüri olan bir çocuk varsa, tavsiye edilir.
Fenikketonüri - tedavi
Yenidoğanda fenikketonüri saptandığında, genetikçi, çocuk doktoru, nörolog, beslenme uzmanı gibi doktorlar hastaları gözlemlemelidir. Fenilketonüri - bilenler, ne tür bir hastalık, neden tedaviye temelinin, fenilalanin kısıtlamasıyla bir diyetin takip edilmesi olduğunu açıklayacaktır. Ayrıca, çocuğun sosyalleşmesi için ilaç, masaj, fizyoterapi, psikolojik ve pedagojik yöntemler, öğrenmeye hazırlık, reçete edilir.
Fenilketonüri - diyet
"Fenilketonüri" teşhis edildiğinde, bir çocuk için diyet hemen reçete edilir. Diyetten, protein bakımından zengin besinler (et, balık, süt ürünleri, baklagiller, fındık ve diğerleri) hariçtir. Proteinlere olan ihtiyaç, özel diyet karışımları ve diğer fenilalanin (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan) içermeyen, berlofen - yarı sentetik protein hidrolizat içeren diğer ürünler ile telafi edilmektedir. Hastalar proteinsiz ekmek, makarna, hububat, mouss vb. Emzirme sınırlı dozlarda yapılır.
Kandaki fenilalanin içeriğinin düzenli olarak izlenmesiyle, ilk 14-15 yıl boyunca sıkı bir şekilde uyulması, zihinsel anormalliklerin gelişmesini engeller. Daha sonra diyet biraz geniştir, ancak birçok uzman özel bir diyetin ömür boyu sürmesini önermektedir. Fenilketonürinin kofaktör formu, diyetle tedavi edilmez, ancak sadece tetrahidrobiopterin preparatlarının uygulanmasıyla düzeltilir.
Fenilketonüri - tedavi için ilaçlar
Çocuklarda Phenylketonuria tedavisi de dahil olmak üzere, belirli ilaçların alımını sağlar:
- nootropikler ( Piracetam , Serebrolysin);
- B grubu vitaminler;
- mineral kompleksleri;
- doku metabolizmasını iyileştirmek için ilaçlar (ATP, Riboxin );
- Mikrosirkülasyonu iyileştiren ilaçlar (Trental, Pentoksifilin).
Fenikitonüri - yaşam ve hastalık prognozu
İlk elden bilen ebeveynler, ne tür bir genetik hastalık - fenikitonüri, modern koşullarda, tüm tıbbi reçeteleri takip ederseniz, sağlıklı bir çocuk yetiştirme şansı verir. Uygun tedavi olmadığında, fenilketonüri prognozu hayal kırıklığı yaratır: hastalar, ciddi zihinsel yetersizliği ve çoklu fonksiyonel bozuklukları olan yaklaşık 30 yıl yaşarlar.