Çocuklar-Kelebekler ... Bu cümleyi ilk defa duymak için, birçok kişi, hemen hemen, çiçeklerle çocukluk sevinci arasında çırpınan, keskin hayal kırıklıklarından ve kaygılardan yoksun, renkli güveler hayal eder. Bu arada, kelebek sendromu olan çocukların hayatları bir masal ya da ideal bir resim gibi değildir. Bu yazıda, insan vücudunun derisini etkileyen nadir bir genetik hastalık olan konjenital büllöz epidermolizis hakkında konuşacağız.
Büllöz Epidermoliz: Nedenleri
Kural olarak, kelebek çocukların ebeveynleri, bebeğin doğumundan sonraki ilk günlerde (ve hatta saatlerde), çocuğun cildinin hastalığından haberdar olurlar. İlk kez bu hastalık, 1886'da, 19. yüzyılın sonları kadar erken tanımlanmıştır.
Hastalığın nedeni, epidermal bir tabakayı koruyucu bir işlev gerçekleştirme yeteneğinden yoksun bırakan genetik bir bozukluktur. Bu kusur, ya gizli taşıyıcıları olan ebeveynlerden aktarılır ya da kendiliğinden ortaya çıkar. Sonuç olarak, tüm cilt (mukoza zarları dahil) aşırı derecede kırılgan hale gelir - en ufak bir dokunma hasara neden olabilir. Aksi takdirde, bu tür çocuklar tamamen normaldir - duygusal ve entelektüel gelişimde geri kalmazlar, normal olarak büyürler ve toplumun tam teşekküllü bir parçası haline gelebilirler.
Hastalığın kalıtım paternleri henüz tanımlanmamıştır - büllöz epidermoliz hastaları hem sağlıklı hem de hasta çocuk sahibi olabilir. Hastalığın tuhaflığı da, bir çocuğun doğumu öncesinde, bilinen herhangi bir tıbbi yöntemle teşhis edilmesinin imkansız olmasıdır - ne fetüsün ultrasonu ne de laboratuar testleri sonuç verir.
Kelebek çocuklar için kritik yaşam süresi üç yıla kadardır. Gelecekte, uygun tedavi ve bakım ile, cilt ortalama bir kişinin cildinin gücüne ulaşmasa da, biraz daha pürüzlü hale gelir, daha kararlı hale gelir. Buna ek olarak, küçük çocuklar neden-sonuç ilişkilerinin farkında olamazlar, örneğin, dizlerinin tamamen tükendiğinden ya da gözleri ya da yanakları ovuşturduktan sonra, bacaklarının cildini sürdürebilmenin mümkün olmadığını açıklayamazlar.
Büllöz epidermoliz: tedavi
Kelebek çocukların akıbeti zordur, çünkü onlara bu kadar acı çektiren hastalık günümüzde çaresiz kalmaktadır. Bu tür bebekler için yapılabilecek her şey, kırılgan cildini yaralanmaya karşı korumaktır (ki bu çok zor bir durumdur) ve bunların oluşması durumunda, onlara bakmak doğru ve zamanındadır. Ancak buna rağmen, birçok uygar ülkede hastalara ve hayat boyu tedavi kurslarına bakım programları geliştirildi; bu da onların normal bir yaşam sürmelerine, eğitim almasına, aktif bir sosyal hayata liderlik etmesine ve hatta spor yapmasına olanak sağladı.
BDT'de büllöz epidermoliz tanısı ile prognoz çoğu zaman olumsuzdur, çünkü hastalık çok nadirdir, doktorlar bu tür hastaları tedavi etme konusunda neredeyse hiç deneyim sahibi değildir ve bazı durumlarda bu hastalığın varlığından bile şüphe duymazlar. Çoğu zaman anne babalar durumları daha da kötüleştirmekte, kendi kendine ilaç tedavisi almakta ve bebek fitoterapi araçlarının, kendi kendine yapılan merhemlerin ve konuşmacıların, bluehead'in ve bu tür diğer araçların cildine verilen zararı tedavi etmeye çalışmaktadırlar. Söylemeye gerek yok, böyle bir "tedavi" den sonra, bir çocuğun epidermisini geri yükleme maliyetleri kozmik boyutlara artarken, yeterli zamanında bakım daha da zor, ama çok daha ucuzdur. Kelebek çocuk ihtiyacı
Kötü tıbbi ve sosyal farkındalık, bakım ve tedavi konusundaki bilgi eksikliği nedeniyle, büllöz epidermolizli birçok çocuk erken yaşlarda ölmektedir.
Tabii ki, cilt bakımı ve kelebek çocukların yaşam tarzı, hastalığın şiddetine bağlı olarak önemli ölçüde farklılık gösterir - daha ağır form ve daha belirgin semptomlar, daha dikkatli ve doğru çocuk bakımı ve tedavisi olmalıdır.