Genetik analiz yavaş yavaş popüler bir çalışma haline geliyor. Bu tür bir laboratuvar araştırması sayesinde, doktorlar sadece akrabalık derecesini değil, aynı zamanda belirli bir hastalığa yatkınlığı da kurabilirler. Analizi ayrıntılı olarak ele alalım, onun çeşitlerini ve gerçekleştirme özelliklerini anlatacağız.
Genetik analiz yöntemleri
Genetik muayene - büyük bir dizi laboratuvar çalışması, deney, gözlem ve hesaplamalar. Bu tür önlemlerin temel amacı, kalıtsal özellikleri belirlemek, bireysel genlerin özelliklerini araştırmaktır. Bu ya da bu analizin amacına bağlı olarak, tıbbi genetikte aşağıdaki muayene tipleri ayırt edilir:
- DNA yapısının analizi;
- kromozom analizi;
- genetik uyumluluk analizi;
- hastalıklara yatkınlık üzerine araştırma.
DNA analizi
Babalık için DNA analizi gibi bir çalışma yürütmek, büyük bir yüzdede çocuğun biyolojik ebeveyni oluşturmaya yardımcı olur. Davranışı için, materyal anneden, bebeğinden ve sözde babadan alınır. Bir araştırma nesnesi olarak tükürük, kan hareket edebilir. Çoğunlukla bir bukkal kazıma gerçekleştirilir (malzemenin yanağın iç yüzeyinden alınması).
Özel bir cihaz yardımıyla, genetik analiz yapıldığı zaman, DNA molekülünde genetik bilgi taşıyan lokuslar - loci ortaya çıkar. Çoklu bir artış altında, laboratuvar 3 numuneyi bir kerede değerlendirir. Başlangıçta, annesinden miras kalan çocuğun genetik materyali, daha sonra kalan arsa, iddia edilen babanın örneklemi ile karşılaştırılır. Doğrudan, babalık için genetik analiz gerçekleştiriliyor.
Kromozom analizi
Kromozomal patolojinin analizi, doğmamış bir bebekte olası hastalıkların varlığını ortaya çıkarmaya yardımcı olur. Bunu yapmak için, doktorlar doğum öncesi tarama kullanıyor. Araştırma ve ultrason için kan örneklemesi içerir. Sonuçların yorumlanması sadece doktor tarafından gerçekleştirilir. Aynı zamanda, tek bir tarama temelinde kesin bir teşhis yapılmamaktadır. Kötü sonuçlar daha ileri incelemeler için bir göstergedir. Normların değerleri arasındaki tutarsızlık, aşağıdaki gibi kromozomal anormalliklerin varlığının bir işareti olabilir:
- Down sendromu ;
- Trizomi 13 ve 18 kromozomları;
- Turner sendromu;
- Klinefelter sendromu.
Gebelik planlamasında genetik testler
Genetik uyumluluk analizi, bir çocuğu belirli bir ortaktan alma olasılığını ortaya çıkarır. Pratikte, çoğu evli çiftin uzun süredir çocuk sahibi olamayacağı ortaya çıkıyor. Doktorlara atıfta bulunarak, zorunlu araştırmalar arasında - genetik uyumluluk üzerine analiz . Büyük klinikler ve aile planlaması merkezlerinde yürütülmektedir.
İnsan vücudunun hücreleri yüzeylerinde spesifik bir protein HLA - insan lökosit antijenine sahiptir. Bu proteinin 800'den fazla türünü kurmak mümkündü. Vücuttaki işlevi virüslerin, patojenlerin zamanında tanınmasıdır. Yabancı bir yapı tespit edildiğinde, immünoglobulin üretimine başlayan bağışıklık sistemine bir sinyal gönderirler. Sistem arızalanırsa, bu reaksiyon aynı zamanda spontan abortusa neden olan embriyonun üzerinde de meydana gelir.
Bu durumun gelişimini dışlamak için, doktorlar genetik analizin uyumluluk için geçmesini önermektedir. Gerçekleştirildiğinde ortakların protein yapıları değerlendirilir, benzerlikleri karşılaştırılır. Uyumsuzluğun aslında hamilelik için bir engel olmadığını belirtmek gerekir. Gebelikten sonra, bir kadın hastanede gebe kaldığında, gestasyonun kesilmesinin profilaksisini gerçekleştirerek kontrol altına alınır.
Hamilelik sırasında genetik analiz
Fetusun genetik analizi gibi bir çalışma, annenin rahminde çocuğun gelişiminin erken dönemlerinde kromozomal patolojileri teşhis etmeyi mümkün kılmaktadır. Böyle bir çalışma genellikle tarama olarak adlandırılır. Bileşimi sadece bebeğin genetik materyalinin analizini değil, aynı zamanda bebeğin ultrason yardımıyla gelecekteki muayenesini de içerir. Bu nedenle doktorlar, yaşamla bağdaşmayan ihlalleri tespit edebilirler. Aynı çalışmada, genetik anormallikleri ortadan kaldırmayı amaçlayan, aşağıdaki gibi bileşiklerin kandaki konsantrasyonunu tahmin ederek, gelişme olasılığını oluşturmaya yardımcı olur:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Doktorlar bu gibi göstergelerin çoğu kez belirteç olarak kullanırlar - eğer değerleri belirlenmiş standartları karşılamıyorsa, doktorlar daha fazla inceleme önerir. Gibi, invaziv yöntemler kullanılır. Kullanımları hamilelik komplikasyonları ile ilişkilidir. Bu nedenle, randevu nadir durumlarda yapılır. Bu analiz türleri şunları içerir:
- koryonun biyopsisi - embriyonun dış zarlarının doku partiküllerinin analizi;
- göbek kordonundan kan örneklemesi;
- amniyotik sıvı analizi.
Hastalıklara duyarlılık için genetik analiz
Genetik hastalıkların bir analizi, doğmuş bir bebekte bir patoloji geliştirme risklerini yüksek bir doğruluk derecesiyle değerlendirmeye yardımcı olur. Materyal 4. günde, bebek zamanında ortaya çıktıysa ve bir hafta sonra prematüre bebeklerde alınır. Kan örneklemesi topuktan gerçekleştirilir. Birkaç damlası hemen özel bir test bandına uygulanır ve daha sonra laboratuvara gönderilir. Bu genetik analizde, doktorlar bu tür patolojilere (genetik tam analiz) göre bir eğilim kurarlar:
- Kistik fibroz. Solunum ve sindirim sistemi çalışmalarının bozulduğu kalıtsal bir doğa hastalığı.
- Fenilketonüri. Böyle bir hastalıkta, beynin yapıları değişir - nörolojik bozukluklar gelişir, zeka geriliği oluşur.
- Konjenital hipotiroidizm. Hastalık, doğuştan gelen tiroid hormon eksikliği nedeniyle gelişir. Bu süreç bebeğin fiziksel ve zihinsel gelişimini engeller. Hormonoterapi bunu tedavi etmenin tek yoludur.
- Galaktozemi. İç organların işleyişinin ihlali (karaciğer, sinir sistemi). Çocuk mandıra içermeyen bir diyet yapmaya zorlanır, özel terapi alır.
- Adrenogenital sendrom. Androjenlerin sentezinin artmasıyla oluşur.
Onkolojinin genetik analizi
Onkolojik sürecin doğasıyla ilgili çok sayıda çalışma sırasında, bilim adamları hastalık ilişkisini kalıtsal faktörle kurmayı başardılar. Onkolojik hastalıklara genetik bir yatkınlık söz konusudur - ataların cinsinde bozulmaya yatkın olan varlıklar, çocuklarda onkolojinin gelişme riskini önemli ölçüde artırır. Örneğin, genetikçiler, BRCA1 ve BRCA2 genlerinin, vakaların% 50'sinde meme kanserinin gelişmesinden sorumlu olduğunu belirlemişlerdir. Kansere genetik yatkınlık, bu genlerin bir mutasyonundan kaynaklanır.
Obezite için genetik analiz
On yıllardır beslenme uzmanları, aşırı kilo nedenini kurmaya çalışan çok sayıda çalışma yapmışlardır. Sonuç olarak, beslenme bozukluğuna ek olarak, dengesiz beslenmenin yanı sıra, obeziteye genetik yatkınlık da olduğu bulunmuştur. Bu nedenle, erken yaştan itibaren, vücut kitle indeksi ile kilo alımına yatkınlık arasındaki ilişkiyi izlemek mümkündür. Tepe, vücuttaki hormonal değişiklikler zamanındadır - ergenlik dönemi, hamilelik ve emzirme dönemi, menopoz.
Kilo alımından sorumlu genler arasında genetik denir:
- FTO - ağırlıktan sorumlu;
- HMGI-C - yağ hücrelerinin büyümesini aktive eder;
- NRXN3 - doygunluk hissinin oluşumunu etkiler;
- FIT1 ve FIT2 - yağ dokusunun oluştuğu hücreler - adipositlerin oluşumunu uyarır.
Organların ve sistemlerin durumunu değerlendirirken, obeziteye yatkınlığı belirlemek için, aşağıdaki gibi maddelerin konsantrasyonunu belirlemek için kanın genetik analizi yapılır:
- leptin - vücuttaki metabolik süreçleri düzenler, enerji tüketimini artırır;
- T4 serbest, TSH - tiroid hormonları;
- glikozlu hemoglobin, glukoz - karbonhidrat metabolizmasının durumunu karakterize eder.
Genetik trombofili muayenesi
Kan pıhtıları oluşturmak için artan eğilim, trombüs, kalıtım seviyesinde belirlenir. Trombofili için genetik yatkınlık, kanda pıhtılaşma faktöründen (F5) sorumlu olan gende bir mutasyon meydana geldiğinde görülür. Bu, kan pıhtılaşması süreçlerini geliştiren trombin oluşumu oranında bir artışa yol açar. Protrombin genindeki (F2) mutasyon, bu faktörün pıhtılaşma sisteminde sentezini arttırır. Bu tür mutasyonların varlığında, tromboz riski birkaç kez artar.
Laktaz yetmezliği için genetik muayene
Laktoz intoleransı, vücudun laktaz enziminin bağırsak sentezinde azalmaya bağlı olarak süt şekerini ememediğini sabitleyen bir ihlaldir. Çoğu zaman, hastalığı ve ona yatkınlık oluşturmak için, C / T-13910 ve C / T-22018 genlerini belirlemek için bir genetik analiz yapılır. Enzimlerin düşük sentezinden doğrudan sorumludurlar. Yapılarının değerlendirilmesi, soydaşların, bu genlerin taşıyıcılarında muhtemel bozulma gelişiminin sağlanmasına yardımcı olur. Genetik analizlerin çözümlenmesi uzmanlar tarafından gerçekleştirilir.
Gilbert sendromu için genetik muayene
Gilbert sendromu - iyi huylu bozukluklara işaret eden konjenital hepatik patoloji. Çoğu zaman bir aile karakteri taşır, ebeveynlerden çocuklara geçer. Bu bilirubin seviyesinde bir artış eşlik ediyor. Bunun nedeni, karaciğer hücrelerinde bulunan glukuroniltransferaz enziminin sentezinin ihlalidir ve serbest bilirubinin bağlanmasında rol alır. Bir genetik kan testi UGT1 genini ve kopyasını değerlendirerek patolojinin kurulmasına yardımcı olur.
Alkolizme genetik yatkınlık
Sorunu araştıran doktorlar, alkol ve genetik için istek arasında bir bağlantı kurmaya çalışan uzun çalışmalar yürütüyorlar. Bununla birlikte, böyle bir hastalığa karşı genetik bir yatkınlık kurulmamıştır. Birçok hipotez vardır, ancak somut bir onayları yoktur. Doktorlar sıklıkla, hastalıkla ilgili bir hastalık olarak, bağımsız bir seçimin sonucu olarak konuşurlar. Bu, ebeveynleri alkolizmden muzdarip başarılı, başarılı insanlar tarafından doğrulanır.
Genetik pasaport
Sağlanan klinikler arasında sağlık hizmetlerinde giderek artan bir genetik sağlık pasaportu gibi listede görülebilir. Belirli bir hastalık grubuna yatkınlık oluşturmayı amaçlayan, vücudun tam bir genetik analizini içerir. Ayrıca, otel genlerinin değerlendirilmesi, gizli yetenekler oluşturmak için belirli bir faaliyet türüne eğilimi tanımlamaya yardımcı olur.