Trisomi 13 nedir?
Patau sendromu Down sendromu ve Edwards sendromundan daha nadir bir hastalıktır. 6000 - 14000 gebelik için yaklaşık 1 kez gerçekleşir. Fakat sonuçta en yaygın üç patolojiden biridir. Sendrom birkaç şekilde oluşur:
- Çiftte ek bir kromozom oluşumu sonucu - basit trisomi;
- Uygun olmayan hücre oluşumu veya kalıtsal yatkınlığın bir sonucu olarak mutasyona bağlı - Robertson translokasyonu.
Ayrıca, (tüm hücrelerde), mozaik tipi (bazılarında) ve kısmi (kromozomların ekstra bölümlerinin varlığı) tamamlanmıştır.
Trizomi 13 nasıl belirlenir?
Fetustaki anormal kromozom miktarını saptamak için, çalışma için az miktarda amniotik sıvı alındığı amniyosentez - çok karmaşık bir çalışmaya ihtiyaç vardır. Bu prosedür spontan düşüklüğü provoke edebilir. Bu nedenle, fetusda trizomi 13 varlığının riskini belirlemek için kapsamlı bir tarama testi verilmiştir. Biyokimyasal bileşimini belirlemek için, damardan ultrason ve kan örneklemesi yapmaktan oluşur.
Trizomi 13 risklerinin belirlenmesi
12-13 haftada ve ultrasonda kan verdikten sonra, gelecekteki anne, temel ve bireysel risklerin net bir şekilde tanımlanacağı bir sonuç elde eder. Eğer ilk trizomi 13'ün ikinci sayısı (yani, norm) saniyeden daha az ise, o zaman risk düşüktür (örneğin: taban 1: 5000, bireysel olan 1: 7891). Aksine, genetikçi ile istişare yapılması gerekiyor.
Çocuklarda trizomi 13 belirtileri
- yüzün yanlış yapısı: gözler çok yakın, eğimli alın, üst çenedeki yarık (hem dudak hem de gökyüzü), kulakların ve burunun deformasyonu;
- Ekstra parmakların ve uzuvlarda diğer anomalilerin varlığı;
- iç organların kusurları: kalp, böbrek, pankreas vb.
Çoğu zaman, bu hamileye polihidramnios ve fetusun küçük bir ağırlığı eşlik eder. Bu hastalığı olan çocuklar doğumdan sonraki ilk haftalarda daha fazla ölürler.