Çocuklarda Fenilketonüri

Bazen, genç anne babaları ezecek tüm parlak planlar ve umutlar tek bir harekette çarpılabilir. Örneğin, korkunç bir teşhis, fenilketonüridir.

Çocuklarda fenilketonüri nedenleri

Fenilketonüri, asıl olarak amino asit metabolizmasının ihlali, yani fenilalanin, gıdada geleneksel olarak tüketilen çoğu gıdada bulunan proteinin değişmesinden sorumlu olan fenilalanin hidroksilaz enziminin yokluğu olan genetik bir hastalıktır. Bölünmüş protein, insan beyni ve sinir sistemi için ciddi bir tehlikedir.

Hastalık çok nadir değildir - 7000 olgunun 1'inde. Ne yazık ki, bu hastalığa sahip bir çocuk, her ikisi de, gizli olan "uyuyan" fenilketonüri geninin taşıyıcıları olması şartıyla, mükemmel sağlıklı ebeveynlerde görünebilir.

Fenilketonüri belirtileri

Hastalığın tehlikesi, yenidoğan döneminde bunu özel testler olmadan tanımanın imkansız olmasıdır. Ve ilk işaretler sadece 2-6 ayda görünebilir:

Eğer hastalık zaman içinde ortaya çıkmazsa ve tedaviye başlanmazsa, zihinsel gerilik yüksek derecede olabilir.

Fenilketonüri: Tarama

Hastalığın zamanında saptanması için kitle yenidoğan taraması kullanılır - yeni doğmuş bir bebeğin kanıyla fenilalanin içeren bir çalışma. Göstergeler yükseltilirse, çocuk tanıyı netleştirmek için bir genetikçiye gönderilir.

Fenilketonüri: tedavi

Bu korkunç hastalığın tedavisindeki ana şey, fenilketonüri ile doğru beslenme. Diyetin özü, fenilalanin içeren ürünlerin, yani hayvansal kaynaklı tüm proteinli gıdaların hariç tutulmasında. Protein eksikliği özel amino asit karışımları ile doldurulacaktır.

Yaşla birlikte, sinir sisteminin açılmamış proteine ​​duyarlılığı azalır ve 12-14 yaşından sonra fenikitonüri olan hastaların neredeyse tamamı normal bir diyete geçer.