Nadir genetik hastalıklar - kavram çok şartlı çünkü Hastalık herhangi bir bölgede pratik olarak meydana gelemez ve dünyanın başka bir bölgesinde, nüfusun büyük bir bölümünü sistematik olarak etkiler.
Genetik hastalıkların teşhisi
Kalıtsal hastalıklar yaşamın ilk gününden itibaren ortaya çıkmaz, sadece birkaç yıl sonra kendini gösterebilirler. Bu nedenle, bireyin genetik hastalıklarının, hem hamileliğin planlanması sırasında hem de fetal gelişim sırasında gerçekleşme olasılığının zamanında analiz edilmesi önemlidir. Birkaç tanı yöntemi vardır:
- Biyokimyasal. Kalıtsal metabolik bozukluklarla ilişkili bir grup hastalığın varlığını belirlemeyi sağlar. Bu yöntem, genetik hastalıklar için periferik kanın analizini ve diğer vücut sıvılarının niteliksel ve niceliksel bir çalışmasını içerir.
- Sitogenetik. Hücrenin kromozomlarının organizasyonundaki bozukluklardan kaynaklanan hastalıkları tanımlamaya hizmet eder.
- Moleküler sitogenetik. Bir öncekine göre daha mükemmel bir yöntemdir ve kromozomların yapısında ve düzenindeki en küçük değişiklikleri bile teşhis etmeyi sağlar.
- Sendromolojik . Genetik hastalıkların semptomatolojisi sıklıkla diğer patolojik olmayan hastalıkların belirtileriyle örtüşür. Bu tanı yönteminin özü, özellikle kalıtsal bir hastalık sendromunu işaret eden bir dizi semptomdan ayırt etmektir. Bu, özel bilgisayar programlarının yardımıyla ve bir genetikçinin dikkatle incelenmesiyle yapılır.
- Genetik Moleküler. En modern ve güvenilir yöntem. İnsan DNA ve RNA'sını incelemenize, nükleotid dizisi dahil olmak üzere küçük değişiklikleri bile tespit etmenize izin verir. Monogenik hastalıkları ve mutasyonları teşhis etmek için kullanılır.
- Ultrason muayenesi:
- pelvik organlar - kadınlarda üreme sistemi hastalıklarını belirlemek, kısırlık nedenleri;
- fetal gelişim - konjenital malformasyonların tanısı ve bazı kromozomal hastalıkların varlığı için.
Genetik hastalıkların tedavisi
Tedavi üç yöntem kullanılarak gerçekleştirilir:
- Semptomatik. Hastalığın nedenini ortadan kaldırmaz, ancak ağrılı semptomları giderir ve hastalığın ilerlemesini önler.
- Etiyolojik. Hastalık nedenlerini gen düzeltme yöntemlerinin yardımıyla doğrudan etkilemektedir.
- Patogenetik. Vücuttaki fizyolojik ve biyokimyasal süreçleri değiştirmek için kullanılır.
Genetik hastalıkların çeşitleri
Genetik kalıtsal hastalıklar üç gruba ayrılır:
- Kromozomal aberasyonlar.
- Monojenik hastalıklar.
- Poligenik hastalıklar.
Konjenital hastalıkların kalıtsal hastalıklara ait olmadığı unutulmamalıdır. En sık olarak, fetüse veya enfeksiyöz lezyonlara mekanik hasardan ortaya çıkarlar.
Genetik hastalıkların listesi
En yaygın kalıtsal hastalıklar:
- hemofili;
- renk körlüğü;
- Down sendromu;
- kistik fibroz;
- spina bifida;
- Canavan hastalığı;
- leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
- nörofibromatozis;
- Angelmann sendromu;
- Thea-Sachs hastalığı;
- Charcot-Marie'nin hastalığı;
- Joubert sendromu;
- Prader-Willi sendromu;
- Turner sendromu;
- Klinefelter sendromu;
- fenilketonüri.
En nadir görülen genetik hastalıklar:
- Capgrass'ın yanlış anlaşılması;
- Yaşayan bir ceset sendromu;
- Yanal;
- Klein-Levin sendromu;
- progeria;
- fil hastalığı;
- keskinleştirilmiş yansıma;
- mikropsi;
- pika;
- Stendhal sendromu;
- patlayan bir başın sendromu;
- Roben'in sendromu.
Nadir genetik cilt hastalıkları:
- porfiri;
- Blashko hattı;
- mavi cilt sendromu;
- hipertrikozis;
- Günther hastalığı.