Kanın kırmızı renginin yanı sıra oksijeni taşıma yeteneği de heme'nin varlığına bağlıdır. Buna karşılık, bu biyokimyasal bileşik, üretimi porfirin gerektirecek enzimlere bağlı olarak oluşur. Bu maddeler eksik olduğunda porfiri gelişir, kural olarak kalıtsallık sebebi olur.
Genetik ve porfiri
Hastalığın ilerlemesine predispoze olan ana faktör, kandaki antijen taşıyıcıları HLA B7 ve HLA A3'ün varlığıdır. Heme'yi oluşturan enzimlerin yetersiz bir üretimini ve aynı zamanda lipit bileşiklerinin oksidasyonunun ihlali anlamına gelir.
Genetiğe ek olarak, karaciğer parankiminin degradasyonu ile geri dönüşümsüz hepatit B, C ve A (şiddetli formda), kemik iliği hasarı önemlidir.
Porfiri belirtileri
Karaciğer ve kemik iliğinde gerekli enzim bileşikleri oluşur. Buna göre, porfiri belirtileri, etkilenen organın yanı sıra çeşitli patolojiye bağlı olarak değişmektedir.
Hepatik tip aşağıdaki alt gruplara ve karakteristik klinik belirtilere sahiptir:
- Kalıtsal. En belirgin semptom epigastrik bölgede yoğun ağrıdır. Ayrıca taşikardi, hafif ruhsal bozukluklar, hipertansiyon vardır .
- Akut aralıklı. Tabii kalıtsal forma biraz benzer, ancak merkezi ve periferik sinir sistemini etkiler. Buna, halüsinasyonlar, epileptik nöbetler, deliryum ve bronşların pürüzsüz kaslarının felci, akciğerler eşlik eder.
- Chester. Coğrafi konumu (İngiltere'nin Chester eyaletinde hasta insanları) ve soyağacı ilişkileri nedeniyle adını almıştır. Önceki porfiri formuna benzer, ancak daha şiddetli semptomlara sahiptir, bazen böbrek yetmezliği ile doludur.
- Koproprotoporfiriya. Güney Afrika sakinlerinin karakteristik özelliği, yukarıda belirtilen üç hastalık türünün klinik görünümünü birleştirir. Hastalığa epidermisin yüzeyindeki erüpsiyon eşlik eder.
- Urokoproporfirii. Genellikle deri porfiri olarak teşhis edilir - belirtiler pigmentasyon ihlali ve el ve yüz bölgesinde küçük kabarcıkların oluşumu olarak ifade edilir. Genellikle Rusya sakinlerini ve eski BDT ülkelerini etkiler.
Porfirin sentezi kemik iliğinde bozulursa, bu tür rahatsızlıklar gelişir:
- Eritropoetik üroporfiya. En tehlikeli hastalık türü, nadiren yetişkinliğe yaşamanıza izin verdiği için. Kanın enfeksiyonu ile cilde zarar verir (iyileşmeyen ülserli erozyonlar), dişler, güneş ışınlarına duyarlılık ve progresyon ile karakterizedir.
- Eritropoetik koproporfiridir. Ana semptom, epidermisin şişmesine, kaşınmasına ve hiperemisine neden olan ultraviyole karşı güçlü bir duyarlılıktır. Uzun süreli güneş ışığına maruz kaldıktan sonra, veziküller, hemorajik döküntü, ciltte ve yara izinde ülserler meydana gelir.
- Eritropoietik protoporfi. Aynı tipte bir patoloji ile tam olarak aynı klinikte karakterize edilen, bir kan testi (eritrositlerde protoporfin artışı) ile teşhis edilir.
Porfiri hastalığının tedavisi
Bugüne kadar, hastalığı tedavi etmek için etkili yöntemler yoktur. Semptomatik tedavi kullanımı
- kan basıncını düşürmek;
- splenektomi;
- plazmaferez ;
- anti-inflamatuar ve analjezik ilaçlar almak;
- ultraviyole radyasyona karşı kalıcı koruma;
- Glikoz çözeltisi ile damlalıkların periyodik olarak yerleştirilmesi, riboksin, adenosin monofosfat, delagila tanıtımı.