Shereshevsky-Turner sendromu gibi bir hastalık genellikle kızlarda görülür ve gebeliğin ilk trimesterinde gelişir. Cinsel bezler seti ihlal edildiğinde, bir kromozom anomalisi neden olur. Bu tanı çok nadirdir, ancak ondan kurtulamazsınız.
Sendrom Shereshevsky-Turner - nedir bu?
Bilim adamları henüz ebeveynlerin sağlığı ve Turner's sendromu gibi çocuğun hastalığının gelişimi arasındaki ilişkiyi henüz keşfetmemişlerdir. Ayrıca Ulrich sendromu denir. Beklenen annenin durumu, düşük (birinci veya ikinci trimesterde ortaya çıkanlar), ciddi bir toksik form olan ve sıklıkla doğmuş olan ve patolojileri olan bir hastalık tehdidi ile karmaşıktır.
Yenidoğan bebekler tamamen canlıdır, ancak anormallikler vardır. Shereshevsky-Turner sendromu için karakterizedir:
- dirsek eklemlerindeki değişiklikler;
- boyunda pterygoid kıvrımlar;
- Böbrek at nalı şeklindedir.
Sendromu Shereshevsky-Turner - karyotipi
İnsan vücudu, bir zigot olarak adlandırılan bir hücreden rahim içinde oluşur. Ebeveynlerinden genetik bilgi taşıyan 2 gametin füzyonundan sonra oluşur. Bu genler gelecekte bebeğin doğasını ve sağlığını belirler. Normal bir karyotip, 46XX veya 46XU gibi bir dizi kromozoma sahip olabilir. Eğer gametogenezis süreci bozulursa, embriyonun gelişiminde sapmalar olur.
Shereshevsky-Turner sendromlu hastaların karyotipi, X kromozomunun yokluğunda veya rahatsızlığında ciddi bir patolojidir. Bu sapmaya vücuttaki değişimlerin karakteristik bir kompleksi eşlik eder ve fetüsün üreme organlarının yetersiz gelişiminde kendini gösterir. Onlar gonadların bir unsuru içermez, yumurtalıkların ve vas deferenslerin bir rudimenti vardır.
Sendrom Shereshevsky-Turner - oluş sıklığı
Bu hastalık ilk olarak 1925'te tanımlanmıştır. Shereshevsky-Turner sendromu üç bin yeni doğmuş bir kızda görülür. Bu hastalığın mevcut popülasyon sıklığı, çeşitli trimesterlerdeki spontan terminasyon nedeniyle kesin olarak bilinmemektedir. Son derece nadir durumlarda, erkekler için böyle bir tanı konulur.
Sendromu Shereshevsky-Turner - nedenleri
Shereshevsky-Turner sendromuna neyin neden olduğu sorusuna cevap vermek, cinsiyet X kromozomunun anomali hakkında söylemek gerekir. Eğer değiştirilirse, embriyonun gövdesinde gerçekleşir:
- uzun veya kısa kolun bir silinmesi;
- kısa veya uzun kol üzerinde izokromozom X;
- X / X'in yer değiştirmesi;
- X kromozomu vb.
Bu patolojiler, mozaikizmin olduğu durumlarda% 20 oranında meydana gelir, örneğin, 45, X0 / 46, XY veya 45, X0 / 46, XX. Erkeklerde hastalığın oluşma mekanizması translokasyon ile açıklanabilir. Shereshevsky-Turner sendromunu geliştirme riski, gelecekteki annenin yaşı ile ilgili değildir. Bu olabilir:
- zigotun yanlış ezilmesinden dolayı;
- paternal kromozom kaybı ile.
Sendromu Shereshevsky-Turner - belirtiler
Hastalık hem dış hem de iç organların işleyişinde tezahür edebilir. Shereshevsky-Turner sendromu teşhisi konulduğunda, semptomlar aşağıdaki gibi olabilir:
- lenfostaz;
- şaşılık ;
- hipogonadizm;
- kısa boy (yetişkin kişi 150 cm'yi geçmez);
- obezite;
- falanks yokluğu;
- cinsel bebekçilik;
- Göğüs büyütülür ve namlu şekline sahiptir;
- kısaltılmış boyun;
- işitme duyusunu etkileyen kulakçıkların düzensiz şekli;
- epikantus veya pitoz (göz kapağı deformasyonu);
- pigment lekeleri (vitiligo veya nevi).
Yeni doğmuş çocuklarda, boyundaki ayaklar, eller ve deri kıvrımları şişebilir ve saçlar büyür. Çenenin kemikleri küçük, gökyüzü yüksek. Kalpte aortun koarktasyonu mümkündür, tabakalanır ve interventriküler septumun bütünlüğü bozulur. Shereshevsky-Turner sendromu gibi bir hastalığı olan psikolojik durum acı çekmez, ancak dikkat ve algı dağılır.
Meme uçları her zaman çizilir ve cinsel organlar kötü gelişir. Bezler, hücre üretmeyen bağ dokularla değiştirilir ve tam olgunlaşma olmaz. Kızlar göğüslerini büyütmezler, menstrüasyon yoktur, birincil amenore oluşur, bu nedenle doğurganlık tamamen yoktur. 3 tane disgenezis vardır: saf, bulanık ve karışık. Klinik bulgularda farklıdırlar.
Sendrom Shereshevsky-Turner - tanı
Gelecekteki fetüs X kromozomundan yoksun olduğunda monozomi tamamlanır, Shereshevsky-Turner sendromu, doğum hastanesinde veya çocuk doktorunda neonatolog tarafından ortaya çıkar. Hastalığın ana belirtileri yoksa, o zaman sadece puberte olabilir dikkat edin. Uzmanlara aşağıdakiler için reçete yazıyor:
- gonadotropinleri ve östrojeni belirleyen hormonlar;
- karyotip çalışması.
Shereshevsky-Turner sendromu tanısı konulduğunda hasta göz doktoru, nefroloji uzmanı, kalp cerrahı, kardiyolog, endokrinolog, genetik, lenfolog, jinekolog / androlog ve kulak burun boğaz uzmanlarını ziyaret etmelidir. Doktorların atadığı anormallikleri belirlemek için:
- manyetik rezonans görüntüleme ;
- böbrek ve genital organların ultrason muayenesi;
- bir elektrokardiyogram;
- X-ışını;
- klinik kan testi;
- dansitometri.
Sendrom Shereshevsky-Turner - tedavi
Böyle bir tanı ile Turner sendromu olarak tedavi, karyotipte Y kromozomunun durumuna bağlıdır. Bulunursa, kız yumurtalıklar tarafından çıkarılır. Operasyon 20 yaşına kadar genç yaşta gerçekleştirilir. Ana amacı malign bir tümör oluşumunu önlemektir. Bu genin yokluğunda hormon tedavisi reçete edilir.
16-18 yıl içinde gerçekleştirilir ve ana tedavi hedefi:
- sekonder cinsel özelliklerin gelişimi;
- östrojen eksikliğinin önlenmesi;
- adet döngüsünün restorasyonu;
- gonadotropin seviyesinde azalma.
Shereshevsky-Turner sendromu olan hastalar, toplumda uyum sağlamaya ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardım ettikleri psikolojik danışmadan geçerler. Bu hastalık ile çoğu kadın kısır kalır. Tedavi esas olarak amaçlanmaktadır:
- harici kusurların giderilmesi;
- vücutta konjenital malformasyonlar için tazminat;
- büyümenin düzeltilmesi;
- metabolik komplikasyonlar.
Shereshevsky-Turner sendromu ile yaşam
Hastalık erken dönemde tespit edilirse ve tedavi zamanında yapılırsa, çocuğun büyümesi normalleşir. Modern tıp, kızların kendi çocuklarına sahip olmalarını sağlar, örneğin, IVF. Turner sendromlu yaşamın olumlu tahminleri vardır. Hastalar zihinsel anormalliklere maruz kalmazlar, ancak fiziksel emek ve nöropsi- tik gerginliklerle karşı karşıya kalırlar.
Turner Sendromlu İnsanlar
Hastalığın kolay bir formu Shereshevsky-Turner mozaik sendromudur. Bu durumda, bazı dişi hücreler bir X kromozomuna ve geri kalanına - iki sahiptir. Bu tanısı olan çocukların ciddi kusurları yoktur ve menstürasyonla ilişkili cinsel patolojiler çok belirgin değildir, bu yüzden gelecekte hamile kalma şansı vardır. Görünen fenotip mevcut, ancak monozomi kadar parlak değil.
Sendromu Shereshevsky-Turner - yaşam beklentisi
Eğer Shereshevsky-Turner sendromunun prognoza sahip olduğu sorusuyla ilgileniyorsanız, o zaman bunun yaşam beklentisini etkilemediği söylenmelidir. Bir istisna konjenital kalp hastalığı ve eşlik eden hastalıklar olabilir. Uygun ve zamanında tedavi ile hastalar normal bir yaşam sürdürebilir, cinsel partnerleri olur ve hatta aileler oluştururlar.