Werner sendromu

Yaşlanma, yavaş yavaş ve sürekli olarak akan her insanı etkileyen kaçınılmaz bir süreçtir. Bununla birlikte, bu sürecin tüm organları ve sistemleri etkileyerek çok hızlı geliştiği bir hastalık vardır. Bu hastalık progeria olarak adlandırılır (Yunanca - erken yaşta), son derece nadirdir (4 ila 8 milyon kişi için 1 vaka), ülkemizde bu tür bir sapma vakası vardır. Progeria'nın iki ana formu vardır: Hutchinson-Guilford sendromu (çocuk progeria) ve Werner sendromu (yetişkinlerin progeria). İkincisi hakkında makalemizde konuşacağız.

Werner Sendromu - bilimin gizemi

Werner sendromu ilk defa Alman hekim Otto Werner tarafından 1904'te tanımlanmıştı, ancak şimdiye kadar progeria, nadir görülen nedenlerden dolayı henüz keşfedilmemiş bir hastalık olarak kalıyor. Bunun, kalıtılan bir gen mutasyonundan kaynaklanan genetik bir bozukluk olduğu bilinmektedir.

Günümüzde bilim adamları da Werner sendromunun otozomal resesif bir hastalık olduğunu belirlediler. Bu, progeria olan hastaların sekizinci kromozomda yer alan baba ve anneden bir anormal genden eşzamanlı olarak aldıkları anlamına gelir. Ancak bugüne kadar genetik analiz yoluyla tanıyı doğrulamak ya da reddetmek mümkün değildir.

Yetişkinlerin progeria nedenleri

Prematüre yaşlanma sendromunun temel nedeni çözümsüz kalmaktadır. Progeria hastası olan hastanın ebeveynlerinin gen aparatında bulunan hasarlı genler vücutlarını etkilemez, ancak kombine edildiğinde, çocuğun gelecekte acı çekmeye ve hayattan erken ayrılmaya neden olduğu korkunç bir sonuca yol açar. Fakat bu gen mutasyonlarına yol açan şey hala belirsizdir.

Semptomlar ve hastalığın seyri

Werner sendromunun ilk belirtileri, ergenlik döneminden sonra, 14 ve 18 yaşları arasında (bazen sonradan) ortaya çıkar. Bu zamana kadar, tüm hastalar oldukça normal bir şekilde gelişir ve daha sonra vücutlarında tüm yaşam sistemlerinin tükenme süreçleri başlar. Kural olarak, ilk önce hastalar genellikle saç dökülmesiyle kombine edilen griye dönüşürler. Ciltte yaşlılık değişiklikleri vardır: kuruluk, kırışıklıklar , hiperpigmentasyon, cilt sıkılaştırma, soluk.

Genellikle doğal yaşlanmaya eşlik eden çok çeşitli patolojiler vardır: katarakt , ateroskleroz, kardiyovasküler sistem bozuklukları, osteoporoz, çeşitli benign ve malign neoplazmlar.

Endokrin bozukluklar da gözlenir: sekonder cinsel belirtiler ve menstrüasyon yokluğu, sterilite, yüksek ses, tiroid disfonksiyonu, insulin dirençli diyabet. Atrofi yağ dokusu ve kasları, kolları ve bacakları orantısız olarak zayıflar, hareketleri keskin bir şekilde sınırlıdır.

Güçlü bir değişime ve yüz özelliklerine maruz kaldıklarında - sivri hale gelirler, çene keskin bir şekilde çıkıntı yapar, burun kuşun gagasıyla benzerlik kazanır, ağız azalır. 30-40 yaşlarında, yetişkin progeria olan bir kişi 80 yaşında bir erkeğe benziyor. Werner sendromu olan hastalar nadiren 50 yıla kadar yaşamakta, çoğu kez kanserden, kalp krizinden veya felçten ölmektedirler.

Yetişkin progeria tedavisi

Ne yazık ki, bu hastalıktan kurtulmanın bir yolu yoktur. Tedavi sadece ortaya çıkan semptomlardan kurtulmanın yanı sıra olası eşlik eden hastalıkların ve alevlenmelerin önlenmesini amaçlar. Estetik cerrahinin gelişmesiyle, erken yaşlanmanın dış görünümlerini hafifçe düzeltmek de mümkündür.

Şu anda, Werner sendromunun kök hücreler tarafından tedavisi için testler yürütülmektedir. Yakın gelecekte olumlu sonuçların elde edileceği umulmaktadır.