Son zamanlarda ülkemizde genetik hastalıklar ve yeni doğmuş bir bebeğin odyolojik taraması için bir araştırma yapılması zorunlu hale gelmiştir. Bu aktiviteler, en ciddi hastalıkların zamanında tespiti ve tedavisine yöneliktir.
Yenidoğanlar için neonatal tarama nedir?
Yenidoğanın taranması kalıtsal hastalıkları tanımlamak için bir kitle programıdır. Başka bir deyişle, bu, tüm bebeklerin kandaki bazı genetik hastalıkların izlerinin varlığı için istisnasız bir testtir. Hamilelik taraması sırasında bile yeni doğanların birçok genetik anomalisi tespit edilebilir. Ancak, hepsi değil. Daha geniş bir hastalık yelpazesini tanımlamak için ek çalışmalar yürütülmektedir.
Yenidoğanın yenidoğan taraması , bebeğin hayatının ilk günlerinde, hala hastanede iken gerçekleştirilmektedir. Bunu yapmak için çocuk topuğundan kan alır ve bir laboratuvar çalışması yapar. Tarama yenidoğan sonuçları 10 gün içinde hazırdır. Bu erken muayene, hastalığın daha erken ortaya çıkmasıyla bağlantılıdır, çocuğun iyileşmesi için daha fazla şans vardır. Ve çalışılan hastalıkların çoğu, birkaç ay boyunca ve hatta yaşam yıllarında hiçbir dışsal belirtiye sahip olamaz.
Yenidoğanın taranması aşağıdaki kalıtsal hastalıklara yönelik muayeneleri içerir:
Fenilketonüri, aminoasit fenilalanini bölen bir enzimin aktivitesinde yokluğun veya azalmanın meydana geldiği bir hastalıktır. Bu hastalığın tehlikesi, kandaki fenilalanin birikimidir, bu da nörolojik bozukluklara, beyin hasarına, zihinsel geriliğe yol açabilir.
Kistik fibrozis - sindirim ve solunum sistemlerinde bozulma ve çocuğun büyümesinin ihlali ile birlikte bir hastalık.
Konjenital hipotiroidizm, hormon üretiminin ihlali ile kendini gösteren, tiroid bezinin bir hastalığıdır ve bu da fiziksel ve zihinsel gelişimin bozulmasına neden olur. Bu hastalığın kızları erkeklerden daha fazla etkilemesi daha olasıdır.
Adrenogenital sendrom - adrenal kortekste bozulma ile ilişkili çeşitli hastalıklar kümesi. Metabolizmayı ve insan vücudunun tüm organlarının çalışmasını etkiler. Bu bozukluklar cinsel, kardiyovasküler sistemi ve böbrekleri olumsuz etkiler. Tedaviye zamanında başlamazsanız, o zaman bu hastalık ölüme yol açabilir.
Galaktozemi, galaktozun işlenmesi için enzim eksikliğinden oluşan bir hastalıktır. Vücutta biriken bu enzim, karaciğeri, sinir sistemini, fiziksel gelişimi ve işitmeyi etkiler.
Gördüğümüz gibi, incelenen tüm hastalıklar çok ciddi. Ve eğer yeni doğanlar için zaman içinde bir tarama testi yapmıyorsanız ve tedaviye başlamıyorsanız, sonuçlar ciddi olmaktan çok daha fazla olabilir.
Yeni doğmuş bir bebeğin taranması sonuçlarına dayanarak, kesin ve kesin bir tanı koymak için ultrason reçete edilebilir ve diğer gerekli testler yapılabilir.
Yenidoğanlar için odyolojik tarama nedir?
Yeni doğanların odyolojik taraması, erken işitme testi olarak adlandırılmaktadır. Artık çocukların% 90'ından fazlası doğum hastanesinde odyolojik olarak test edilirken, geri kalanı klinikte işitme kontrolü için gönderilmektedir.
Ve eğer sadece risk altındaki çocuklar odyolojik taramaya maruz kalıyorsa, şimdi tüm yeni doğanlar için zorunludur. Bu tür bir kitle çalışması, sorun zamanında tespit edilirse yüksek oranda işitme restorasyonu ile ilişkilidir. Ek olarak, işitme cihazlarına sahip protezler genellikle hayatın ilk ayında kullanılır ve zamanında tanıya ihtiyaç vardır.