Yenidoğan Tarama

Yaşamın ilk birkaç gününde, yeni doğan bir bebek zorunlu bir muayeneyi bekliyor - kalıtsal hastalıkların yenidoğan taraması ya da "topuk testi". Bu araştırma yöntemi, en erken aşamada, uzun bir süre boyunca herhangi bir dış semptom göstermediği bazı ciddi hastalıkları teşhis etmemizi sağlar. Bu arada, bu patolojiler, çocuğun yaşam kalitesini gelecekte daha da kötüleştirebilir ve anında harekete geçebilir.

"Kraliçe testi" nasıl yapılır?

Yenidoğan taraması için bebeğin hayatından 3-4 gün sonra topuktan kan alması, erken doğmuş bebeklerde analizden 3 gün sonra doğumdan 7-14 gün sonra yapılır.

Kan örneklerinin örneklenmesi, özel bir test kâğıt formu kullanılarak gerçekleştirilir. Biçimde, analiz edilen hastalıklar, küçük daireler şeklinde işaretlenir.

Hangi hastalıklar yenidoğanların taranmasını tespit edebilir?

Yenidoğanların yenidoğan taraması sırasında en az 5 doğumsal hastalık varlığı kontrol edilmelidir. Bazı durumlarda, sayıları çok daha büyük olabilir. İşte "topuk testi" ni ortaya çıkarabilen başlıca hastalıklar:

  1. Adrenogenital sendrom ya da adrenal korteksin konjenital disfonksiyonu. Bu ciddi hastalık uzun bir süre boyunca kendisini hiçbir şekilde gösterememektedir, ancak ergenlik döneminde ergenin genital organların gelişimi bozulur. Tedavinin yokluğunda, ACS de böbrekler tarafından tuz kaybına yol açabilir, ciddi durumlarda bu durum ölüme yol açar.
  2. Galaktosemi glikozda galaktozun işlenmesi için gerekli enzimlerin vücutta yokluğu veya yokluğudur. Çocuğa süt ve galaktoz içeren tüm süt ürünlerini tamamen dışarda bırakan ömür boyu süren bir diyet gösterilir.
  3. Konjenital hipotiroidizm tiroid bezinin ciddi bir hastalığıdır. Onunla birlikte, çocuk, çoğu sistem ve organın gelişiminde gecikmeye yol açan yeterli tiroid hormonları üretmez. Tedavi olmaksızın, bu durum engelliliğe ve zeka geriliği ile sonuçlanır.
  4. Kistik fibroz , kanda fazla miktarda immünoreaktif tripsin ile karakterize bir durumdur. Bu hastalık, endokrin bezlerin yanı sıra sindirim ve solunum sistemi hastalıklarına da yol açabilir.
  5. Fenilketonüride , vücut, amino asit fenilalaninin parçalanmasından sorumlu olan bir enzimden yoksundur. Bu maddenin çocuğun kanındaki aşırı birikimi ile tüm iç organlar etkilenir, zeka geriliği gelişir, beyin ölür.

Bu tür çocuklar, et, balık, süt vb. Dahil olmak üzere protein içeren herhangi bir ürünü yemenin yasaklanması içindir; Beslenme için özel tedavi ürünleri fenilalanin olmadan üretilir.

Yenidoğan taramasının sonuçları, içlerindeki sapmaların yokluğunda, bebeğin ebeveynlerine bildirilmez. Bununla birlikte, herhangi bir hastalığın saptanması durumunda, hemen tekrarlanabilecek bir test gerçekleştirilir, bu da hata olasılığını ortadan kaldırmayı mümkün kılar. Teşhisi doğrularken hemen önlem alınmalıdır, çünkü tüm bu hastalıklar son derece ciddidir ve tedavileri mümkün olduğunca erken başlatılmalıdır.