Bir gen mutasyonunun neden olduğu en yaygın hastalıklar arasında, akciğerlerin kistik fibrozisi listenin başında yer almaktadır. Bu patoloji, iç organların salgıladığı sırın tutarlılığının ihlali ile ilişkilidir ve bu da solunum sistemi ve gastrointestinal sistemin yenilmesine yol açar.
Kistik fibrozun genetik hastalığı
Söz konusu hastalık aynı zamanda kistik fibroz olarak da adlandırılmaktadır. İçi boş organları kaplayan yüksek bir yoğunluk ve mukusun güçlü bir viskozitesi ile karakterizedir. Bu sürecin bir sonucu olarak, salgı durgunlaşır ve iltihaplanmaya neden olan patojenik bakteriler aktif olarak çoğalırlar.
Akciğerin kistik fibrozisi tek bir nedene sahiptir - yedinci kromozomda hasar (uzun kol). İstatistiklere göre, bu hastalığın taşıyıcısı gezegendeki her yirminci kişidir. Her iki ebeveynin hasar görmüş bir geni olması koşuluyla, hastalığın olasılığı% 25'tir.
Bu rahatsızlığın 3 şekli vardır:
- bağırsak kistik fibrozu;
- pulmoner veya respiratuar kistik fibroz;
- karışık tip (pulmoner kistik fibrozis).
Akciğerlerin kistik fibrozisi - semptomlar
Hastalığın ana belirtileri:
- öksürük sırasında viskoz, kalın balgam atılımı;
- pnömoni, bronşit, zatürree sık alevlenmeleri;
- bağırsağın bozulması;
- dehidratasyon;
- mide ağrı, rahatsızlık;
- Yetersiz kilo ve fiziksel gelişim ile iştah artışı;
- cinsel bozukluklar;
- pankreatit ;
- parmakların ellerde kalınlaşması;
- karaciğer hastalığı;
- diabetes mellitus;
- sinüzit ;
- kemiklerin kırılganlığı;
- bağırsağın prolapsusu (düz).
Kistik fibrozun pulmoner formu, yaşamın ilk 2 yılında kendini gösterir, çocuğun orta ve küçük bronşlarında büyük miktarda salgı ile karakterizedir.
Kistik Fibrozis - Tanı ve Analiz
Tanı dört ana kriterle yapılır.
Her şeyden önce, ebeveynlerdeki hasarlı genin varlığı ve ailede görülme sıklığı vakaları kontrol edilir. Akciğerlerde ve bronşlarda kronik enflamatuar süreçlerin tespit edilmesinin yanı sıra, bağırsak sendromunun varlığı, pozitif sonuçlar, ter testi yapmak için zemin hazırlar. Gözenekler tarafından salınan sıvıda tuzların seviyesinin belirlenmesinden oluşur. İşlemi gerçekleştirmek için, koldaki (dirseğin üstünde) küçük bir alan, pilokarpin adı verilen özel bir ilaçla tedavi edilir. Bu bölgeye bir elektrot bağlanır, terlemeyi kışkırtır, bu da plastik veya ısı tutucu doku tarafından izole edilir ve saunanın etkisini yaratır. Yaklaşık 40 dakika sonra üretilen sıvı tuz analizine tabi tutulur. Seviyesi belirlenen sınırları aşarsa, kesin bir teşhis yapılır.
Akciğerin kistik fibrozisi - tedavi
Hastalığın doğası tamamen tedavi etmesine izin vermez, terapi semptomların sistematik olarak ortadan kaldırılmasını hedefler ve bütüncül bir yaklaşım gerektirir. Tedavi aşağıdaki faaliyetlerden oluşur:
- uzun süreli antibiyotik tedavisi;
- resepsiyon mukolitikler;
- kinesitherapy;
- Kortikosteroid hormonları ve beta mimetikleri inhalasyonu;
- bronkodilatör kullanımı;
- solunum egzersizleri yapmak;
- diyetin günlük harç artışında% 10-15 oranında düzeltilmesi;
- otojen akciğer drenajı;
- klopf masaj;
- Vitamin ve mikro elementlerin alımı.
Şu anda radikal ve en etkili tedavi yöntemi akciğer transplantasyonudır. Ayrıca, yapay olarak oluşturulan virüsler aracılığıyla en çok zarar gören genin düzeltilmesi için sürekli olarak tıbbi araştırmalar yapılmaktadır.