Gebelik sırasında, gelecekteki anneler fetüsün erken genetik anormalliklerini belirlemek için prenatal tarama yaparlar. Bu grubun en ciddi hastalıklarından biri 1960 yılında John Edwards tarafından tanımlanan sendromdur. Tıpta, trizomi olarak bilinir.
Edwards Sendromu - basit sözlerle nedir?
Sağlıklı bir erkek ve dişi üreme hücresinde, 23 parça bir miktarda standart veya haploid bir kromozom kümesi bulunur. Birleşmeden sonra bireysel bir kit oluştururlar - karyotip. Bir çeşit DNA pasaportu olarak çocuk hakkında benzersiz genetik veriler içerir. Normal veya diploid bir karyotip, anne ve babanın her birinden 2'sinde 46 kromozom içerir.
Söz konusu hastalık ile 18 çiftte fazladan yinelenen bir eleman vardır. Trizomi veya Edwards sendromu - karyotip, 46 parça yerine 47 kromozomdan oluşur. Bazen 18 kromozomun üçüncü bir kopyası kısmen bulunur veya tüm hücrelerde olmaz. Bu tür vakalar nadiren teşhis edilir (yaklaşık% 5), bu nüanslar patolojinin seyrini etkilemez.
Edwards Sendromu - nedenleri
Genetikçiler henüz bazı çocukların açıklanan kromozom mutasyonunu neden geliştirdiklerini henüz anlamadılar. Kazara olduğuna inanılmaktadır ve bunu önlemek için önleyici tedbirler geliştirilmemiştir. Bazı uzmanlar dış etkenleri ve Edwards sendromunu bağlar - nedenleri anomalilerin gelişimine katkıda bulunur:
- ilaç, alkol, tütünün uzun süreli kullanımı;
- kalıtım;
- annenin veya babanın yaşı 45'in üzerinde;
- cinsel organların enfeksiyonu;
- bağışıklık, endokrin ve üreme sistemlerini etkileyen ilaçların uzun süreli kullanımı;
- radyoaktif radyasyona maruz kalma.
Edwards Sendromu - Genetik
Son yıllarda yapılan çalışmaların sonuçlarına göre 18 kromozomda 557 DNA bölümü bulunmaktadır. Vücutta 289'dan fazla protein çeşidini kodlarlar. Bunun bir yüzdesi genetik materyalin% 2.5-2.6'sıdır, dolayısıyla üçüncü 18 kromozom fetal gelişimden çok etkilenmektedir - Edwards sendromu kafatasının, kardiyovasküler ve genito-üriner sistemlerin kemiklerine zarar vermektedir. Mutasyon, beynin ve periferik sinir pleksuslarının bazı kısımlarını etkiler. Edwards sendromlu bir hasta için, şekilde gösterildiği gibi bir karyotip temsil edilir. 18 set hariç tüm setlerin eşleştirilmiş olduğunu açıkça gösteriyor.
Edwards sendromunun sıklığı
Bu patoloji, özellikle daha iyi bilinen genetik anormalliklerle karşılaştırıldığında nadirdir. Hastalık Edwards sendromu, çoğunlukla kızlarda 7000 sağlıklı bebeğin bir yenidoğanda teşhis edilir. Babanın ya da maddenin yaşının trizomi 18 oluşma olasılığını önemli ölçüde etkilediği söylenemez. Edwards sendromu, ebeveynlerin 45 yaşın üzerinde olması halinde, sadece% 0.7 daha sık görülür. Bu kromozomal mutasyon da genç yaşta tasarlanan bebekler arasında bulunur.
Edwards Sendromu - belirtileri
Göz önüne alınan hastalık, trizomi 18'in doğru bir şekilde belirlenmesini sağlayan spesifik bir klinik tablona sahiptir. Edwards sendromuna eşlik eden iki işaret grubu vardır - semptomlar geleneksel olarak iç organ yetmezliği ve dış sapmalar olarak sınıflandırılır. İlk tezahür türü şunları içerir:
- göbek, kasık fıtığı;
- doğuştan kalp kusurları ;
- emme ve yutma refleksinin olmaması;
- Meckel'in divertikülü ;
- gastroözofageal reflü;
- anüs veya yemek borusu atrezisi;
- klitorisin hipertrofisi;
- korpus kallozum, beyincik azgelişmesi;
- kriptorşidizm ;
- bağırsağın uygunsuz pozisyonu;
- hipospadiyas;
- üreterlerin iki katına çıkarılması;
- serebral konvolüsyonların atrofi veya düzgünleştirilmesi;
- parçalanmış veya at nalı şeklindeki böbrek;
- şekilsiz yumurtalıklar;
- bükülmüş omurga;
- kas distrofisi;
- Düşük vücut ağırlığı (doğumda yaklaşık 2 kg).
Harici olarak da, Edwards sendromunu tanımlamak kolaydır - trizomi 18 olan bebeklerin fotoğrafı, aşağıdaki semptomların varlığını gösterir:
- orantısız küçük kafa;
- çarpık yüz şekli;
- dar ve kısa glottis;
- deforme, düşük yalancı kulaklar (yatay olarak gerilir);
- lobların yokluğu, bazen - tragus ve hatta kulak kanalı;
- kısa ve geniş sandık;
- az gelişmiş alt çene;
- küçük ağız, genellikle patolojik olarak kısaltılmış üst dudağa bağlı olarak üçgen bir açıklığa sahiptir;
- Gömülü genişlemiş burun köprüsü;
- "Sallanan durdur";
- parmaklar veya füzyon arasındaki zarlar (flep benzeri uzuvlar);
- bazen bir yarık ile yüksek damak;
- Belirgin yaka kat ile kısa boyun;
- avuçlarda enine oluklar ve taraklar;
- ciltte hemanjiyomlar ve papillomalar;
- göz kapaklarının pitozu;
- şaşılık;
- çıkıntılı occiput ve alçak alın.
Edwards Sendromu - Tanı
Tarif edilen genetik hastalık, kürtaj için doğrudan bir endikasyon. Edwards sendromlu çocuklar asla tam olarak yaşayamayacak ve sağlıkları hızla bozulacaktır. Bu nedenle, trizomi 18'i mümkün olan en erken zamanda teşhis etmek önemlidir. Bu patolojiyi belirlemek için çeşitli bilgilendirici taramalar geliştirilmiştir.
Edwards Sendromu Analizi
Biyolojik materyalleri incelemek için non-invazif ve invaziv teknikler vardır. İkinci tip testler en güvenilir ve güvenilir olarak kabul edilir, gelişimin erken aşamalarında fetüste Edwards sendromunu tanımlamaya yardımcı olur. Non-invaziv, annenin kanının standart prenatal taramasıdır. İnvaziv tanı yöntemleri şunları içerir:
- Koryon villus biyopsisi. Çalışma 8 haftadan yürütülmektedir. Analiz yapmak için, plasenta kabuğunun bir parçası kopar, çünkü yapısı neredeyse mükemmel bir şekilde fetal doku ile çakışır.
- Amniyosentez . Test sırasında, bir amniyotik sıvı örneği alınır. Bu prosedür, gebeliğin 14. haftasından Edwards sendromunu belirler.
- Kordosentez. Analiz fetüsün küçük bir göbek kordonu kanı gerektirir, bu nedenle bu tanı yöntemi sadece 20 haftadan sonra geç tarihlerde kullanılır.
Biyokimyada Edwards Sendromu Riski
Prenatal tarama, gebeliğin ilk trimesterinde gerçekleştirilir. Gelecekte anne biyokimyasal analiz için 11-13. Gebelik haftasında kan bağışında bulunmalıdır. Koryonik gonadotropin ve plazma A proteini düzeyini belirlemenin sonuçlarına dayanarak, bir fetüste Edwards sendromu riski hesaplanır. Eğer yüksekse, kadın araştırmanın bir sonraki aşaması için uygun gruba getirilir (istilacı).
Edwards sendromu - ultrason bulguları
Bu tip tanı, özellikle gebe kadının ön genetik taramaya tabi tutulmadığı durumlarda nadiren kullanılır. Edward'ın sendromu sendromu, daha sonra fetüsün neredeyse tamamen oluşmasıyla daha sonraki dönemlerde tanımlanabilir. Trizomi 18'in karakteristik belirtileri:
- kardiyovasküler ve genitoüriner sistemin intrauterin malformasyonları;
- kas-iskelet yapılarının anomalileri;
- Kafatasının kemiklerinin patolojisi ve başın yumuşak dokuları.
- Ultrasonda hastalığın dolaylı belirtileri:
- bradikardi;
- fetal gelişimde gecikme;
- göbek kordonu içinde bir arter (iki olmalı);
- karın boşluğunda bir fıtık;
- Burun kemiklerinin görsel yokluğu.
Edwards Sendromu - tedavi
İncelenen mutasyonun tedavisi, semptomlarını hafifletmeyi ve bebeğin yaşamını kolaylaştırmayı amaçlamaktadır. Edward sendromu tedavi ve çocuğun tam gelişimini sağlayamaz. Standart tıbbi aktiviteler yardımı:
- gıda geçişini anüs veya bağırsağın atrezisi ile restore etmek;
- emme ve yutma reflekslerinin yokluğunun arka planına karşı probla beslenmeyi düzenlemek;
- kardiyovasküler sistemin işleyişini stabilize eder;
- İdrar çıkışını normalize edin.
Genellikle yeni doğanların Edwards sendromu, anti-inflamatuar, antibakteriyel, hormonal ve diğer güçlü ilaçların kullanımını gerektirir. Provoke ettiği tüm ilişkili hastalıkların zamanında yoğun tedavisi için gereklidir:
- Wilms tümörü ;
- konjunktivit;
- pnömoni;
- orta kulak iltihabı;
- pulmoner hipertansiyon;
- sinüzit;
- ürino-genital enfeksiyonlar;
- sinüzit;
- yüksek tansiyon ve diğerleri.
Edwards Sendromu - prognoz
Tanımlanan genetik anomaliye sahip embriyoların çoğu, inferior bir fetusun vücudu tarafından reddedilmesinden dolayı gebelik sırasında ölür. Doğumdan sonra tahmin de hayal kırıklığı yaratıyor. Edwards sendromu tanısı konduğunda, bu türden kaç çocuk yaşıyorsa, yüzdeler olarak ele alacağız:
- % 60 - 3 aydan fazla değil;
- % 7-10 - 1 yıl;
- yaklaşık% 1 - 10 yıla kadar.
İstisnai durumlarda (kısmi veya mozaik trizomi 18), birimler olgunlaşabilir. Böyle durumlarda bile, John Edwards sendromu beklenmedik bir şekilde ilerleyecektir. Bu patolojiye sahip yetişkin çocuklar, sonsuza kadar oligophrenik kalır. Öğretilebilecekleri maksimum şey:
- başını kaldır;
- gülümse;
- bağımsız olarak orada;
- sınırlı bir halk kitlesini tanımak.