Rett sendromunun nedeni nedir?
Şu anda, ihlalin genetik bir kökene sahip olduğuna dair çok fazla kanıt var. Patoloji neredeyse her zaman sadece kızlarda bulunur. Rett sendromunun erkeklerde ortaya çıkması bir istisnadır ve nadiren kayıtlıdır.
Bozukluğun gelişim mekanizması, özellikle bebeğin aparatındaki genomdaki mutasyonla, özellikle de x kromozomunun kırılmasıyla ilişkilidir. Sonuç olarak, beynin gelişiminde çocuğun yaşamının 4'üncü yılını tamamen durduran morfolojik bir değişim vardır.
Çocuklarda Rett sendromunun varlığını gösteren ana belirtiler nelerdir?
Kural olarak, ilk aylarda bebek kesinlikle sağlıklı görünüyor ve yaşıtlarından farklı değil: vücut ağırlığı, baş çevresi tam olarak belirlenen normlara uyuyor. Bu nedenle, doktorlarının gelişimini ihlal eden herhangi bir şüphesi ortaya çıkmaz.
Altı aydan önce kızlarda görülebilen tek şey, aynı zamanda karakterize olan atoninin (kasların uyuşması) tezahürüdür:
- vücut ısısının düşürülmesi;
- ayak ve avuç içi terleme;
- cildin solgunluğu.
Hayatın 5. ayına daha yakın bir zamanda, motor hareketlerinin gelişiminde bir gecikme belirtileri ortaya çıkmaya başlıyor, bunların arasında geriye dönüyor ve sürünüyor. Gelecekte, vücudun yatay pozisyonundan dikeye geçişte zorluklar yaşanmaktadır ve bebeklerin bacaklarında durmaları da zordur.
Bu bozukluğun hemen belirtileri arasında, ayırt edebiliriz:
- büyüme oranının tutarsızlığı;
- kol ve bacakların orantısız bedenleri, küçük kafa;
- konuşma gelişim bozukluğu;
- yürürken diz eklemlerini gevşetmek;
- duruş ihlali;
- nöbetlerin görünümü;
- psiko-motor gelişiminin gecikmesi.
Ayrı olarak, herbitleşmiş durumda (hastalık ilerlediğinde) genetik Rett sendromunun her zaman solunum sürecinin ihlali ile birlikte olduğunu söylemek gerekir. Bu çocuklar düzeltilebilir:
- apne (ani, ani solunum durması);
- aerophagia (sık regurjitasyona yol açan hava yutulması);
- hiperventilasyon (hızlı ve sığ solunumun bir sonucu olarak akciğerlerin oksijen ile süperdoyması).
Ayrıca, parlak, özellikle belirtilerin annelerine dikkat çeken, sık tekrar eden hareketleri tanımlayabilirsiniz. Bu durumda, en sık belirtilenler, tutamaçları olan çeşitli manipülasyonlardır: Bebek, bir çürüklükte olduğu gibi, vücudun yüzeyine karşı yıkamak veya ovalamak gibi görünmektedir. Bu gibi çocuklar sık sık artan tükürük ile birlikte sıkışık yumruklarını ısırırlar.
Bozukluğun aşamaları nelerdir?
Rett sendromunun bozukluklarının özelliklerini göz önünde bulundurarak, patolojinin gelişiminin hangi aşamalarının genellikle tahsis edildiğini konuşalım:
- Birinci aşama - primer işaretler 4 ay -1,5-2 yıl aralığında görülür. Büyümedeki yavaşlama ile karakterizedir.
- İkinci aşama , kazanılmış becerilerin kaybolmasıdır. Bir yıl kadar küçük bir kız, bazı kelimeleri telaffuz etmeyi ve yürümeyi öğrenirse, 1.5-2 yıl sonra kaybolur.
- Üçüncü aşama 3-9 yıllık bir dönemdir. Göreceli stabilite ve ilerleyici mental retardasyon ile karakterizedir.
- Dördüncü aşama - vejetatif sistemde, kas-iskelet sistemi içinde geri dönüşümsüz değişiklikler vardır.
10 yaşına gelince, bağımsız olarak hareket etme yeteneği tamamen kaybedilebilir.
Rhett sendromu tedaviye cevap vermez, bu nedenle bu bozukluk için tüm tedavi edici önlemler semptomatiktir ve kızın genel esenliğini hafifletmeyi amaçlamaktadır. Bu ihlalin tahmini, sonuna kadar belirsizdir. Hastalık 15 yıldan fazla süredir gözlenmez. Bazı hastaların ergenlik döneminde öldüğü belirtilmelidir, ancak çoğu hasta 25-30 yaşlarına ulaşmaktadır. Çoğu immobilize edilir ve tekerlekli sandalyelerde hareket eder.