Yılda gezegende genetik anormallikler olan yaklaşık 8 milyon çocuk var. Elbette, bunun hakkında düşünemezsiniz ve asla dokunulmayacağını umabilirsiniz. Ancak, bu nedenle, bugün genetik analiz gebeliğin popülerliğini kazanıyor.
Kadere güvenebilirsiniz, ama her şeyin tahmin edilmesi mümkün değildir ve ailede büyük bir trajediyi önlemeye çalışmak daha iyidir. Hamileliğin planlama aşamasında tedavi görürseniz birçok kalıtsal hastalıktan kaçınılabilir. İhtiyacın olan tek şey, bir genetikçiyle ön istişare yapmak. Sonuçta, sağlığınızı ve çocuğunuzun kalıtsal özelliklerini belirleyen DNA'nız (sizin ve eşiniz).
Daha önce de belirtildiği gibi, bu uzmana hamileliğin planlama aşamasında danışılması gerekmektedir. Doktor, bebeğin gelecekteki sağlığını tahmin edebilir, kalıtsal hastalıkların ortaya çıkma riskini belirleyebilir, kalıtsal patolojileri önlemek için hangi çalışmaların ve genetik testlerin yapılması gerektiğini söyleyecektir.
Hem planlama döneminde hem de hamilelik sırasında yapılan genetik analiz, gebelik nedenlerini ortaya koymakta, gebelik öncesi ve gebelikten önce tetragonal faktörlerin etkisi altında, fetusta konjenital malformasyon ve kalıtsal hastalık riskini belirlemektedir.
Aşağıdaki durumlarda bir genetik uzmanına başvurduğunuzdan emin olun:
- Bekleyen anne 35 yıldan fazla;
- ailede kalıtsal hastalıklar vardır;
- konjenital malformasyonlu bir çocuk doğdu;
- Gebelik sırasında veya gebelik sırasında zararlı faktörlerden (X-ışını, bazı ilaçlar, radyasyon alarak) etkilenen;
- Hamilelik sırasında anne adayı bir akut viral enfeksiyonla (toksoplazmoz, kızamıkçık, akut solunum yolu enfeksiyonları, grip);
- eğer kadın düşük veya ölü doğumlar olsaydı;
- biyokimyasal analiz ve ultrason için risk altında olan hamile kadınlar.
Hamilelik sırasında yapılan genetik testler ve testler
Fetüsün gelişiminde ihlalin saptanmasında ana yöntemlerden biri ultrason veya biyokimyasal araştırmalar yardımıyla yapılan intrauterin muayenedir. Ultrason ile, fetus taranır - bu kesinlikle güvenli ve zararsız bir yöntemdir. İlk ultrason 10-14 haftada gerçekleştirilir. Zaten bu zamanda, fetusun kromozom patolojilerini teşhis etmek mümkündür. İkinci planlı ultrason, 20-22 haftalarda, iç organların gelişimindeki anormalliklerin büyük çoğunluğunun, fetüsün yüz ve bacaklarının zaten belirlendiği zaman gerçekleştirilir. 30-32 haftada, ultrason fetal gelişim, amniyotik sıvı ve anormal plasenta sayısı daha küçük kusurları tanımlamak için yardımcı olur. 10-13 ve 16-20 haftalarda, hamilelik sırasında kanın genetik analizi yapılır, biyokimyasal belirteçler belirlenir. Yukarıdaki yöntemler non-invaziv olarak adlandırılır. Bu analizlerde patoloji tespit edilirse, invaziv muayene yöntemleri reçete edilir.
İnvazif çalışmalarda, doktorlar uterus boşluğunu "istila ederler": araştırma için malzeme alırlar ve fetal karyotipi yüksek doğrulukla belirlerler, bu da Down sendromu, Edwards ve diğerleri gibi genetik patolojilerin dışlanmasını mümkün kılar. İnvazif yöntemler şunlardır:
- Koryon biyopsisi - anterior abdominal duvarın delinmesiyle hücreler gelecekteki plasentadan alınır. O, 9-12 haftalık bir süre için tutulur. Prosedür uzun sürmez, sonuç 3-4 gün, bir düşük yapma olasılığı -% 2. Ancak gen patolojilerini tespit ederse, hamileliği erken aşamalarda kesmek mümkündür;
- amniyosentez - 16-24. gebelik haftasında amniyotik sıvının analizi. Bu en güvenli yöntem çünkü komplikasyonların yüzdesi en fazla% 1'dir. Ancak sonuç, uzmanların hücreler "büyümesi" gibi uzun bir süre beklemek zorunda kalacak ve bu süreç zaman alacak;
- Kordosentez - fetusun göbek kordonunun delinmesi ve ardından fetal kan toplanması 20-25 haftalık bir süre için gerçekleştirilir. Bu 5 gün boyunca gerçekleştirilen çok doğru bir analizdir;
- plasentocentesis - fetusun hücrelerini içeren plasentadan hücrelerin örnekleri. Komplikasyon riski% 3-4'tür.
Bu işlemleri yaparken, komplikasyon riski yüksektir, bu nedenle gebe ve fetüsün genetik analizi, sıkı tıbbi endikasyonlara göre gerçekleştirilir. Genetik risk grubundan hastalara ek olarak, bu analizler hastalık riski altında kadınlar tarafından gerçekleştirilir.
Bu testler, yalnızca bir gün hastanede ultrason gözetiminde gerçekleştirilir, çünkü davranışlarından sonra bir kadın birkaç saat boyunca uzmanların gözetimi altında olmalıdır. Olası komplikasyonları önlemek için ilaç reçete edilebilir.
Bu teşhis yöntemlerini kullanırken, 300'e kadar 5000 genetik hastalık tespit edilebilir.