Bir kural olarak, çok karakteristik bir semptomatoloji ile karakterize olduğundan, erken yaşta kistik fibroz tanısı koymak mümkündür. Ancak hafif ya da yavaş gelişen tek tip bir formda, bu hastalık kendini kötü bir şekilde gösterir. Bu nedenle, diğer benzer hastalıklardan doğrudan kistik fibrozis (semptomlar ve dış bulguları) ayırt etmek için bilmek önemlidir.
Kistik fibroz hastalığı - nedir?
Söz konusu hastalık, bir patoloji. Yedinci kromozomun uzun kolunda lokalize olan bir genin mutasyonundan kaynaklanır. Hastalanma olasılığı, ancak her iki ebeveyn de hasarlı genin taşıyıcısı ise ve% 25'tir. Bu koşullara rağmen, kistik fibroz hastalığı yeterli sayıda insanı etkilemektedir, çünkü gezegenin her 20'de bir mutasyona sahip bir kromozom mevcuttur.
Yetişkinlerde Kistik Fibroz - Belirtileri
Daha önce belirtildiği gibi, hastalık genellikle 2 yıla kadar çocuklukta kendini gösterir ve ilk semptomlar ergenlik ve yetişkinlikte ilk semptomlara sahiptir.
Kistik fibrozun ana belirtileri şunlardır:
- bedenin gelişiminde gecikme, zihinsel yetenekler normal veya normalden daha yüksek iken;
- tüm uzunluk boyunca parmakların kalınlaşması;
- polipler , burundaki çıkıntılar;
- sık tekrarlayan solunum sistemi kronik hastalıkları;
- solunum yetmezliği;
- sürekli şiddetlendirilmiş bronşit, sinüzit, sinüzit;
- pankreas iltihabı;
- viskoz veya pürülan balgam salınımı ile genellikle geceleri, güçlü bir öksürük;
- mide ve bağırsak bozuklukları;
- kronik kolesistit;
- nefes darlığı , astım atakları;
- genitoüriner sistem hastalıkları, iktidarsızlık.
Kistik fibrozun listelenen semptomları, hasarlı genin vücudun iç organların hücrelerindeki normal su-elektrolit metabolizması seyrinden sorumlu bir protein üretmesine izin vermemesi gerçeğiyle ilgilidir. Bu, çoğu iç salgı bezi tarafından üretilen sıvının yoğunluğu ve viskozitesinde bir artışa yol açar. Mukus durgunlaşır, bakteri içinde çoğalır ve özellikle akciğerlerde, organlarda geri dönüşümsüz değişiklikler meydana gelir.
Kistik fibrozun bağırsak şekli şişkinlik, dikiş, kabızlık ve kusma ile karakterizedir. Bu semptomlar, ilaçları enzimlerle alarak tedaviye uygundur, ancak hastalığın pulmoner bulguları artmaya devam etmektedir.
Kistik Fibrozis - Tanı
İlk olarak, hastalığın en karakteristik semptomlarının varlığı kontrol edilir - iç içi boş organların sırrının viskozitesi, solunum sisteminin kronik hastalıklarının alevlenmesi. Bundan sonra, mutasyona uğramış genin varlığını ebeveynlerden tespit etmek ve ailede morbidite durumlarını kontrol etmek gereklidir.
Kistik fibroz için en doğru analiz DNA'dır. Bu test en hassas olanıdır ve hamilelik sırasında bile amniyotik sıvıyı inceleyerek yapılabilir. Yanlış sonuçların sayısı% 3'ü geçmez ve ek önlemler almadan hızlı bir şekilde teşhis koymanıza izin verir.
Hasta dışkıda yağ asitleri ve kimotripsin miktarının belirlenmesi de hastalığın teşhisi için bir yoldur. Kimmotripsin normatif indeksleri her laboratuvarda ayrı ayrı gelişir. Kistik fibroz şüphesine yol açan asit miktarı günde 20-25 mmol'den fazladır.
Pilokarpin ile kistik fibroz için bir ter testi, gözenekler tarafından salgılanan bir sıvıda kloridlerin konsantrasyonunun incelenmesidir. Doğru bir tanı koymak için test en az üç kez test edilmelidir.